В: У моего ребенка задержка речевого развития. Мы уже наблюдаемся у невропатолога и других специалистов. Нам порекомендовали проконсультироваться еще и у генетика. Зачем, ведь у нас в семье нет наследственных заболеваний?
О: Задержка речевого (а также психомоторного и физического развития) может быть связана с наследственным заболеванием или врожденным нарушением обмена веществ. Такие заболевания могут возникнуть в любой семье. Консультация генетика поможет установить причину задержки развития ребенка и назначить правильное лечение.
В: У моего ребенка задержка развития, врожденные пороки сердца и почек. Нам провели генетическое обследование в роддоме, и результаты были нормальные. Значит это не наследственное заболевание?
О: В роддоме всем детям берут кровь на 4-5 день жизни для исключения наиболее часто встречающихся наследственных нарушений обмена веществ. В нашей стране это фенилкетонурия и гипотиреоз. При своевременной диагностике эти заболевания успешно лечатся. Вашему ребенку могли дополнительно провести исследование кариотипа – хромосомного набора. Это исследование выявляет только изменение количества хромосом или их грубые перестройки. Нормальный кариотип не исключает наследственное заболевание. Большая часть врожденной генетической патологии связана с дефектом только одного гена, а не целой хромосомы. При исследование кариотипа единственный ген увидеть невозможно, но при каждом таком генетическом синдроме есть свои клинические критерии диагностики. Поэтому в таких случаях диагноз ставится генетиком по особенностям клинических проявлений. Эти особенности хорошо знают врачи-генетики, и опытный врач может иногда поставить диагноз генетического синдрома по внешнему виду ребенка. В некоторых случаях подтвердить клинический диагноз может более сложное молекулярно-генетическое обследование.
В: Моему сыну 10 лет. У него уже четвертый перелом за два года. Это может быть наследственное заболевание?
О: Ответить на этот вопрос сможет врач-генетик после осмотра ребенка, анализа родословной и получения результатов дополнительных исследований. Важно установить, есть ли у Вашего сына остеопороз (разрежение костного вещества). Рентгенологическое исследование не всегда дает полную информацию. Иногда нужно провести более полное обследование костной системы ребенка, называемое денситометрией. При таком исследовании может быть выявлено наследственное заболевание, называемое несовершенный остеогенез (врожденная ломкость костей). Врач-генетик не только поставит диагноз, но и назначит лечение, и даст информацию о риске возникновения заболевания у других членов семьи.
В: Разве можно лечить наследственные заболевания?
О: Несмотря на то, что при наследственных болезнях пока невозможно полностью устранить причину (например, заменить «больной» ген или участок хромосомы), существуют достаточно эффективные методы лечения большинства наследственных заболеваний. В некоторых случаях это специально подобранная диета (например, при фенилкетонурии или других нарушениях обмена аминокислот). Так же как и при любой другой патологии широко используется лекарственная терапия, направленная на устранение проявлений наследственных болезней. Например, при врожденной ломкости костей во всем мире сейчас очень успешно используется внутриввенное введение препаратов, укрепляющих костную ткань. Успешно применяются и другие лекарственные средства. Например, у детей с некоторыми формами отставания в росте, связанными с наследственной патологией, успешно применяется гормон роста; при рахитоподобных заболеваниях используют специальные формы витамина Д, фосфаты и т.д. Своевременно назначенное лечение хоть и не влияет на генный дефект, но, что может быть более важно, поможет устранить внешние проявления заболевания.
В: Разве наследственное заболевание может впервые проявиться в 10 лет?
О: Да, такое возможно. Не все наследственные болезни проявляются с рождения. Измененный ген может «дремать» несколько лет или даже десятилетий.
В: У нас в семье все невысокого роста. Дочка тоже ниже всех в классе. Я не вижу в этом причин для беспокойства, но наш педиатр порекомендовал обратиться к генетику. Стоит ли это делать?
О: Скорее всего, вы правы, и причин для беспокойства действительно нет. Но если рост Вашей дочки ниже третьего персентиля ( то есть только 3% здоровых сверстников такого же роста или еще ниже), стоит обратиться к специалисту (генетику – эндокринологу), чтобы рассеять все сомнения. Отставание в росте может быть связано не только с семейными особенностями, но и с другими причинами – недостатком гормонов, необходимых для роста, хромосомными болезнями.
В: Какие обследования надо провести, чтобы узнать причину задержки роста?
О: Для определения причины задержки роста в первую очередь исследуется костный возраст ребенка. Для этого достаточно сделать рентгеновский снимок кистей рук. На следующем этапе определяется уровень гормонов щитовидной железы, показатели белкового и минерального обмена, базальный уровень гормона роста, при необходимости проводится ультразвуковое обследование органов малого таза, щитовидной железы, исследование кариотипа (хромосомного набора). Если есть подозрение на недостаток гормона роста, необходимо дополнительное обследование на фоне специальной стимуляции.
В: Зачем нужно еще дополнительное обследование? Разве недостаточно «базального уровня гормона роста»?
О: Дело в том, что гормон роста в нашем организме вырабатывается толчками. Поэтому базальный уровень гормона роста у совершенно здорового ребенка может оказаться нулевым. Чтобы определить истинный уровень гормона роста, используют различные лекарственные препараты, усиливающие его секрецию. Такое исследование всегда проводится только в стационаре.
В: Сколько же времени может занять полное обследование ребенка с задержкой роста или развития?
О: Все обследование может быть проведено за один день в однодневном стационаре.
